Objawy hamartoblastomii

Choroba jest spowodowana mutacją genu GLI3 w 7 chromosomie i łączy się z zespołem Pallistera-Halla.

Główne objawy hamartoblastomy można zaobserwować już w trakcie rozwoju embrionalnego płodu. Na pierwszych zdjęciach USG zauważono zmiany  powodujące to schorzenie. Po urodzeniu, dziecko może posiadać wady w rozwoju umysłowym. Zaburzenia ośrodka mówienia i widzenia.

Pojawiają się także zaburzenia ośrodka nerwowego. Kolejnym objawem guza jest holoprozencefalia polegająca na niedokonanym podziale przedmózgowia. Jest to malformacja przodomózgowia oraz środkowej części twarzy. Może polegać m.in. na cyklopii czy formacji proboscis. Następną oznaką hamartoblastomii jest małoocze, które powoduje malformację gałek ocznych.

W związku z tym dochodzi do niedorozwoju jednej lub obu gałek ocznych. W ich miejscu występuje tylko tkanka nierozwiniętego oka. Przy tego typu schorzeniach pojawiają się także uszkodzenia w pniu mózgu. Dzieci mogą także wykazywać anomalie opon mózgowych oraz połowiczny niedorozwój twarzy. Przy hamartomie przeżywalność wynosi 50%, jednak bardzo duża ilość pacjentów umiera we wczesnym wieku. Znane są przypadki śmierci płodu jeszcze w łonie matki.

Hamartoblastoma nie podlega leczeniu farmaceutycznemu. Można jedynie zapobiegać lub łagodzić skutki powstałych deformacji. Najczęściej wybieraną metodą przez lekarzy są zabiegi chirurgiczne ułatwiające pacjentom życie. Polegają one na zmianie kształtu żuchwy, operacji serca czy próbie odratowania gałek ocznych.

Pacjenci, którzy przeżyją leczenie w większości przypadków doznają wielu komplikacji wynikających z przeżywanego schorzenia. Najczęściej występuje padaczka, wzrost dojrzałości płciowej oraz opóźnienie w rozwoju umysłowym.

Autor:

Aleksandra Kozłowska

Zobacz również opis choroby: Hamartoblastoma