Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy hamartoblastomii

Hamartoblastoma jest rodzajem guza nowotworowego polegającym przede wszystkim na malformacji. Skupia się ona wokół wady genetycznej spowodowanej hamartomą – schorzeniem powodującym rozrost guzów z tkanek narządów wewnętrznych.

Zobacz również opis choroby: Hamartoblastoma

Choroba jest spowodowana mutacją genu GLI3 w 7 chromosomie i łączy się z zespołem Pallistera-Halla.

Główne objawy hamartoblastomy można zaobserwować już w trakcie rozwoju embrionalnego płodu. Na pierwszych zdjęciach USG zauważono zmiany  powodujące to schorzenie. Po urodzeniu, dziecko może posiadać wady w rozwoju umysłowym. Zaburzenia ośrodka mówienia i widzenia.

Pojawiają się także zaburzenia ośrodka nerwowego. Kolejnym objawem guza jest holoprozencefalia polegająca na niedokonanym podziale przedmózgowia. Jest to malformacja przodomózgowia oraz środkowej części twarzy. Może polegać m.in. na cyklopii czy formacji proboscis. Następną oznaką hamartoblastomii jest małoocze, które powoduje malformację gałek ocznych.

W związku z tym dochodzi do niedorozwoju jednej lub obu gałek ocznych. W ich miejscu występuje tylko tkanka nierozwiniętego oka. Przy tego typu schorzeniach pojawiają się także uszkodzenia w pniu mózgu. Dzieci mogą także wykazywać anomalie opon mózgowych oraz połowiczny niedorozwój twarzy. Przy hamartomie przeżywalność wynosi 50%, jednak bardzo duża ilość pacjentów umiera we wczesnym wieku. Znane są przypadki śmierci płodu jeszcze w łonie matki.

Hamartoblastoma nie podlega leczeniu farmaceutycznemu. Można jedynie zapobiegać lub łagodzić skutki powstałych deformacji. Najczęściej wybieraną metodą przez lekarzy są zabiegi chirurgiczne ułatwiające pacjentom życie. Polegają one na zmianie kształtu żuchwy, operacji serca czy próbie odratowania gałek ocznych.

Pacjenci, którzy przeżyją leczenie w większości przypadków doznają wielu komplikacji wynikających z przeżywanego schorzenia. Najczęściej występuje padaczka, wzrost dojrzałości płciowej oraz opóźnienie w rozwoju umysłowym.

Autor:

Aleksandra Kozłowska

Zobacz również opis choroby: Hamartoblastoma

Zapalenie opon mózgowych: obiecujące rezultaty badań nad szczepionką

Badanie dotyczące szczepionki MenAfriVac, opublikowane w The Lancet w ubiegłym tygodniu, przynosi dobre wieści: medykament ten, który służy do ochrony przed zapaleniem opon mózgowych, okazał się skuteczny w walce z chorobą, która nieprzerwanie zabija ludzi na całym świecie.... czytaj więcej

Objawy zapalenia opon mózgowych

Zapalenie opon mózgowych jest stanem zapalnym tkanek miękkich, które znajdują się pod kośćmi czaszki i w sposób bezpośredni osłaniają tkanki mózgu. Stan taki może być spowodowany infekcją lub może stanowić reakcję alergiczną na poszczególne farmaceutyki.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Stomatolog może wykryć cukrzycę jako pierwszy

Stomatolog może wykryć cukrzycę jako pierwszy

Pierwsze objawy cukrzycy zauważy dentysta »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności